Alguns casais apresentam um risco elevado e concreto de transmitirem determinadas doenças a seus filhos, como, por exemplo, a hemofilia e a fibrose cística. Outros casais apresentam abortos repetidos, falhas de implantação, mulheres de idade avançada e alterações espermáticas severas que beneficiam de uma avaliação embrionária cromossômica antes da transferência.  Casos como esses e de cerca de 27 outras doenças, que até pouco tempo só eram diagnosticados com o feto afetado já em idades avançadas da gravidez até pouco tempo, hoje podem contar com um diagnóstico mesmo antes da transferência embrionária.

Realiza-se, como nos procedimentos citados anteriormente, estimulação ovariana, punção folicular e ICSI. Três dias após a punção, tempo em que os pré-embriões normalmente se encontram com seis a oito células, faz-se a biópsia de uma ou duas células, analisando-se os núcleos mediante marcação dos cromossomas através da técnica chamada FISH – Hibridização por Fluorescência in Situ.

Enquanto se analisam os cromossomas, o que leva de um a dois dias, os pré-embriões seguem em cultivo no laboratório até o quinto ou sexto dia pós-punção. Aqueles diagnosticados como normais são transferidos à cavidade uterina. Nem todas as enfermidades hereditárias podem ser diagnosticadas através de um exame pré-implantatório. Outras necessitam que o núcleo seja analisado por outra técnica chamada PCR (reação em cadeia de polimerase). Seja como for, o diagnóstico pré-implantatório permite selecionar embriões sãos antes de sua transferência sem prejudicar seu desenvolvimento posterior.